Nuove strade e nuove evidenze della genetica molecolare. La presenza di uno specifico marcatore genetico, ossia un tratto di Dna, evidenzia che per un paziente affetto da un carcinoma alla prostata la terapia ormonale non e' efficace. C'e' quindi una resistenza del tumore a questo tipo di terapia. E' l'ultimo studio messo a punto dal Laboratorio di diagnostica oncoematologica e manipolazione cellulare dell'Ospedale 'Cervello' di Palermo, coordinato da Alessandra Santoro, struttura inserita all'interno dell'Unita' operativa di Ematologia- Trapianti di midollo osseo, diretta da Francesco Fabbiano. Un laboratorio diventato negli anni una vera e propria fucina di studi molecolari, al ritmo di 600 diagnosi molecolari nei tumori solidi, equivalenti ad altrettanti pazienti, solo nel 2016, e di 1500 nell'arco del triennio. Un punto di riferimento per la Sicilia Occidentale con il suo staff di due biologi di ruolo (uno dei quali a tempo determinato), sette biologi a contratto, piu' la coordinatrice. Il laboratorio, oltre ad occuparsi della diagnostica molecolare delle neoplasie piu' rispondenti a terapie biologiche come il tumore al polmone, colon-retto, ovaie, mammella e il melanoma, ha portato avanti nel corso dell'ultimo anno una serie di studi unici in Sicilia come quello sulla familiarita' della poliposi intestinale, sui tumori tiroidei, sull'instabilita' dei micro satelliti (segmenti di Dna ripetitivi), sui tumori Men (neoplasie multiendocrine) e sulla sindrome di Lynch, ovvero la predisposizione familiare ai tumori all'intestino e all'utero. Il Laboratorio e' uno dei componenti determinanti di una "filiera" oncoematologica e genetica che al Cervello mette in rete l'Unita' operativa di Oncologia Medica, diretta da Francesco Verderame, l'Unita' operativa di Anatomia patologica, diretta da Aroldo Rizzo e le altre strutture ospedaliere che si occupano di neoplasie.
Lo studio molecolare, infatti, si inserisce nel percorso diagnostico dei tumori per integrare l'esito istologico, individuando la caratteristica genetica del male, per giungere poi da parte dell'oncologo alla cosiddetta Target Therapy, cioe' la terapia personalizzata possibilmente con i farmaci biologici che, rispetto alla chemioterapia, colpiscono solo le cellule che presentano il danno genetico. Per individuare il marcatore genetico inoltre non e' piu' sempre necessaria la tradizionale e invasiva biopsia, ma basta un semplice prelievo di sangue. Ci pensano infatti due piattaforme ad alta processivita' a scovare, attraverso il plasma, l'alterazione genetica collegata alla specifica malattia. Il sequenziamento genetico al Cervello avviene con la Next Generation Sequencing, l'apparecchiatura che esamina il Dna del paziente affetto o per il quale si sospetta una malattia neoplastica, permette di leggere fino a 150 geni e puo' essere utilizzata contemporaneamente per analizzare il Dna di soggetti differenti, fornendo i dati in pochi giorni. Oltre alla Ngs c'e' anche la Realtime - Pcr, una macchina che con grande sensibilita', attraverso l'amplificazione rapida di segmenti di Dna, riesce a vedere la cellula "malata" anche su un milione di cellule ed e' particolarmente indicata per evidenziare il residuo della malattia. "La possibilita' di individuare la caratteristica genetica nell'arco di due-tre giorni - sottolinea la dr.ssa Santoro - consente di scegliere rapidamente la terapia piu' appropriata per il paziente, ma permette anche di abbattere sensibilmente la spesa sanitaria". Questo grazie ad uno staff di elevata professionalita' e competenza, ormai consolidato da diversi anni, che analizza e lavora l'esito fornito dalle piattaforme e lo mette a disposizione del medico. "La ricerca biologica - farmaceutica permettera' nel prossimo futuro - aggiunge la dr.ssa Santoro - di individuare sempre nuove lesioni genetiche e farmaci per la terapia personalizzata e potra' essere estesa a ulteriori tipi di tumore. Per arrivare alla terapia occorre quindi una fase di diagnosi e di tipizzazione che sia piu' rapida e precisa possibile". L'attivita' di Oncologia molecolare si e' aggiunta negli ultimi anni all'attivita' di oncoematologia che prevede, oltre alla caratterizzazione molecolare delle leucemie e dei tumori del sangue, anche il trattamento delle cellule staminali per i trapianti e per la tipizzazione immunologica e citogenetica".